600 ألف مصاب بأمراض نادرة و 85 % منها وراثية

بمناسبة اليوم العالمي للأمراض النادرة، نظّمت يُسعد الجمعية التونسية للأمراض الليزوزومية بالتعاون مع “سانوفي تونس” صباح اليوم الأربعاء 27 فيفري 2019 ندوة الصحفية تطرّقت فيه إلى موضوع : ” الأمراض النادرة بتونس: الوضع الحالي والأفق” بهدف تحسيس عموم الناس والباحثين وأصحاب القرار بأهمية الأمراض النادرة وتأثيرها على حياة الأشخاص المعنيين ومخلفاتها على حياة المرضى.

الأمراض النادرة  هي حالات تمسّ أقل من شخص واحد من جملة 2000 شخص. ومع ذلك  فإن عددها الهام ( أكثر من 8000  حالة مرضية  تم إحصاؤها )  تجعل العدد الإجمالي للمرضى يفوق  غالبا عدد المرضى المصابين بالسرطان. ويوجد في العالم حوالي 350 مليون  شخص يعانون من هذه الأمراض .

وبالتالي فإنّ شخصا واحدا من بين 20 شخصا معنيّ بالأمراض النادرة التي تكون غالبا مزمنة أو قابلة للتطوّر وهي عموما خطرة . وتتنوع  أعراضها بشكل كبير: عصبية أو عضلية  أو أيضية أو  تعفنية  أو  مناعية  أو سرطانية .

وفي هذا الإطار، صرحت الدكتورة هالة بودبّوس  من قسم طبّ الأطفال بمستشفى الرابطة ونائبة رئيس الجمعية التونسية للأمراض الليزوزومية قائلة : “في تونس هناك حقيقة وهي  نقص المعلومة حول هذه الأمراض سواء بالنسبة إلى المرضى أو حتى لدى المهنيين  وأصحاب القرار في الميدان الصحي . و يترتّب عن هذا تأخّر مهمّ  وضارّ على مستوى تحديد نوعية  المرض . وهذه الوضعية تزداد تعقيدا مع صعوبة الولوج  إلى العلاجات والتغطية الطبية الضعيفة ونقص البنيات الملائمة”.

يعدّ يوم الأمراض النادرة فرصة لإبراز تأثير هذه الأمراض على المرضى وعلى عائلاتهم. وبسبب ندرتها  غالباً ما يصعب تشخيص هذه الحالات وعلاجها . كما يمكن أن يعاني المرضى من التشخيصات الخاطئة والتجارب لفترات طويلة رغم التجائهم لعديد الأطباء والأخصائيين. ويمكن لهم أن يقضوا سنوات بل عقودا من الزمن دون تشخيص صحيح مع ما يصاحب ذلك من  آلام جسدية ومضاعفات وتأثيرات نفسية  بسبب عدم معرفتهم لنوعيةالمرض الذي يعانون منه.

ومن جانبه، أفاد مدير الشؤون الطبية لسانوفي تونس والمغرب الدكتور “جامع صديق” ما يلي : “كشريك في المسار الصحي  مع وحدتنا   ” سانوفي جنزيم ”  كانت الأمراض النادرة  دائما في صميم جهودنا البحثية لمدة 35 عامًا وخاصة الأمراض الليزوزومية أو مجموعة الأمراض التي تجمع العجز الأنزيمي. نحن ندعم جهود البحث ونقترح علاجات مبتكرة تكون لديها القدرة على إحداث تغيير كبير في حياة الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة”.

هذا التعقيد يتطلّب إيجاد حلول معًا والأخذ في الاعتبار بشكل أفضل احتياجات المرضى : الوصول إلى التشخيص وإلى علاجات ذات جودة تتلاءم مع أمراضهم  ولكن أيضا الموارد والخدمات الضرورية لتحسين حياتهم اليومية.

وتعدّ صعوبة التشخيص قضية رئيسية بالنسبة للمرضى وأسرهم . وهنا يتوجب اتخاذ الإجراءات اللازمة لوضع خطة وطنية للأمراض النادرة  وذلك من خلال :

* تعزيز المعلومات لفائدة المهنيين في قطاع الصحة حول الأمراض النادرة.

* تحسين أدوات التشخيص.

* تشجيع البحوث وتطوير علاجات جديدة: عقد اجتماعات منتظمة بين الباحثين من القطاعين العام والخاص وتجميع السجلات و قواعد البيانات ونشر الدراسات السريرية.

* تحسين الولوج إلى العلاج من خلال توفير تغطية صحية أحسن و من خلال استرجاع أفضل لمصاريف العلاجات عندما توجد وكذلك التكفّل بالأعراض المرضية وجودة الحياة (علاج النطق  وإعادة التأهيل الوظيفي  والعلاج المهني   والتكفّل  النفسي ) .

* تنظيم حملات التوعية حول الأمراض النادرة لفائدة عموم المواطنين.

ومن جهة أخرى، أفادت الدكتورة  بشرى أنفلوس  مديرة نشاط ” Sanofi Genzyme ”  في تونس والمغرب وليبيا : ” كشريك في الرحلة الصحية مع وحدتنا  Sanofi Genzyme  كانت الأمراض النادرة  دائما في صميم جهودنا البحثية وخاصة الأمراض الليزوزومية أو مجموعة الأمراض التي تجمع العجز الأنزيمي. ونحن نخصص جهودا كبرى لتطوير العلاجات المتطورة للأمراض النادرة التي من شأنها احداث تغيير كبير في حياة الأشخاص الذين يعانون منه. كما ننظم برنامجا انسانيا يهدف إلى تسهيل معالجة هذه الأمراض”.

وتبقى احتياجات المرضى عديدة : الحصول على التشخيص والولوج إلى العناية  الملائمة وإلى الموارد والخدمات اللازمة بصفة يومية… والقائمة طويلة . لذلك  نشهد تعبئة لدى  الباحثين والجامعيين والمهنيين والسلطات الصحية  بهدف مواصلة الجهود لتعزيز البحث وإيجاد حلول  علاجية للمرضى.